NIFTY™检测
先进的无创性胎儿染色体异常产前检测,目前已有超过40万个样本的检测案例。
What is NIFTY™?
NIFTY™(无创性胎儿染色体异常产前检测)是一项平安、简单的无创性产前检测,筛查的是在新生儿中较为常见的三种染色体三体综合症:唐氏综合症、18三体综合症和13三体综合症。
升级版的NIFTY pro检测能多方面地筛查八十四种染色体微缺失及微重复,让各位准父母能尽早了解胎儿的健康状况。
NIFTY™利用高通量测序仪(massively parallel sequencing technology, MPS),有效地解决了血液中难以检测染色体DNA浓度的极微小增加的问题。NIFTY检测在每个样品中均需测列数以百万计的DNA片段,通过新一代DNA高通量测序仪,结合多于4种生物信息技术分析渠道,经过与参考染色体进行对照,NIFTY能够得出胎儿染色体是否异常的结论。
有别于其他使用‘目标序列’方法(只捕获一小断游离DNA,以检测胎儿患染色体异常的风险)的无创产前检测,NIFTY的检测方法能够提供更准确的临床数据,并能够提供更多染色体异常检测,包括染色体三倍体、性染色体异常及缺失综合症。
为什么选择NIFTY™检测?
孕妇于第9个孕周起便可进行NIFTY™检测,这检测可以,让您尽早了解孩子的健康情况。
比起传统的筛选检测,NIFTY™检测提供了较高的准确度和较低的假阳性率。孕妇可避免接受具有1-2%流产风险的侵入性检测诊断,如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。
NIFTY™检测是非入侵性的,因此对婴儿或者准妈妈都没有风险。
NIFTY™筛查的是什么?
NIFTY™筛查的是在新生儿中较为常见的三种染色体三体综合症:唐氏综合症、18三体综合症和13三体综合症。独立的验证研究已经指出,NIFTY™对于这些病征的检测准确性高达99.9% 。
如果您有下列的情况,那么NIFTY™检测将是适合您的:
※ 35岁或以上的孕妇。
※ 不适合进行侵入性产前检查的孕妇,如有前置胎盘,流产风险或HBV感染的孕妇。
※ 胎儿超声检查结果显示其为非整倍体高风险。
※ 曾有三体综合症妊娠史。
※ 做过其他筛查,希望进一步确认的孕妇。
三倍体综合症
※ 猫鸣综合症(5p缺失综合症)
※ 1p36缺失综合症
※ 2q33.1缺失综合症
※ Ⅱ型狄乔治症候群
(10p14缺失综合症)
※ 16p12.2缺失综合症
※ 雅各森症候群
(11q23缺失综合症)
※ 遗传性唇颚裂症候群
(1q32.2缺失综合症)
※ 普瑞德威利症侯群,天使症侯群
(15q11.2缺失综合症)
※ 唐氏综合症 (T21)
※ 爱德华氏综合症 (T18)
※ 巴陶氏症综合症 (T13)
※ 染色体基因测试
※ 9号染色体三倍体
※ 16号染色体三倍体
※ 22号染色体三倍体
※ 透纳氏综合症: 45, X (XO)
※ 柯林菲特氏综合症, XXY
※ 三X综合症,XXX
※ XYY三体综合症
全球较具规模的无创产前检测样品验证研究,超过112,000名孕妇参与实例检测。
超过600,000例实例检测,重检率低于2.8%。
全球产品分布较广及较多案例证明,令检测价格更为大众化。
NIFTY™ 简单四步曲(客人篇)
样本发送到NIFTY进行分析
7~10个工作日
将会收到结果