无创产前DNA检测


香港敏儿安介绍



认识染色体疾病

细胞内的染色体藏着DNA遗传密码,正常人体每个细胞内含有23对共46条染色体,当中包括1对性染色体。染色体三体综合症是发病率最高的一类染色体疾病,细胞内会发现其中1对染色体不是正常的2条而是3条。

染色体疾病绝大多数是发生于受精卵形成之时,属于随机性突变。所以每对父母也有机会诞下患有染色体疾病的BB。从过往统计得知,父母年纪越大,机会会越高。现时医学上并没有方法治愈,故靠安全快速的产前检查可为家庭提供更周全的准备。

三体综合症有:

巴陶氏综合症


发病率 1:5000

通常有多种先天缺陷,

大部份只能活几个月



唐氏综合症


发病率 1:700

智力和发育迟缓

性染色体异数


爱德华氏综合症


发病率 1:3000

通常有多种先天缺陷,

大部份只能活几个月



性染色体异数


发病率 1:600 - 1:3000

发育有别于正常


如何检测相关胎儿疾病?

敏儿安safeT21expressTM採用新一代DNA测序

敏兒安safeT21expressTM让妈妈体验一次既安全且准确性>99.9%的胎儿DNA疾病产前检查

敏儿安safeT21expressTM采用新一代DNA测序技术对妈妈和BB的游离DNA进行深度测序,并将测序结果进行生物信息分析。


透过抽取母亲10ml血液敏儿安safeT21expressTM 便能够间接获取胎儿的DNA

分析后便可以得到BB的遗传信息,包括「唐氏综合症」(T21) 、「爱德华氏综合症」(T18)、「巴陶氏综合症」(T13)、性染色体异数相关信息以及微缺失相关的分析。


胎儿细胞内的染色体藏着DNA遗传信息,孕妇怀孕期间,胎儿的染色体会释放于母体血循环中。

是什么?
敏儿安safeT21expressTM 是一项高敏性胎儿染色体疾病检测技术,利用孕妇怀孕期间,其胎儿释放于母体血循环中的DNA作出分析。采用新一代DNA测序技术对妈妈和BB的游离DNA进行深度测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得知BB的遗传信息,常见的包括:

  性染色体相关分析: 47, XXX

     (Triple X)


※  性染色体相关分析: 47, XYY

     (Jacob syndrome)


  1p36 deletion syndrome

    相关的微缺失分析


  2q33.1 deletion syndrome

    相关的微缺失分析


  Angelman syndrome

    相关的微缺失分析


  Cri-du-Chat syndrome

    相关的微缺失分析


  22q11 deletion syndrome

     (include DiGeorge syndrome)

    相关的微缺失分析


  Langer-Giedion syndrome

    相关的微缺失分析


  Prader-Willi syndrome

    相关的微缺失分析

「唐氏综合症」(T21)                   


「爱德华氏综合症」(T18)                           

「巴陶氏症」(T13)


  性染色体相关分析: 45, X0

     (Turner syndrome)


  性染色体相关分析: 47, XXY

     (Klinefelter syndrome)


染色体基因测试

「敏儿安safeT21expressTM」受妈妈欢迎主要因为:

检测准确


检测唐氏综合症,爱德华氏综合症,巴陶氏综合症的准确性>99.9%



业跟进


若测试结果为阳性及特殊情况,会由大学病理学教授作出支持。


无创性•无风险


无创技术,不涉及流产风险。


报告快速


抽血后最快3~5工作天出检测报告


过程简单


仅抽10ml静脉血 (无需空腹)



测试过程非常简单

敏儿安safeT21expressTM筛检准确度



产前检查


选择产前检查往往令妈妈感到两难,因为诊断性测试 (如抽羊水)的准确度虽高,但要承受流产的风险。相反,传统的筛选测试 (如度胎儿后颈皮下透明层厚度)较安全,但准确度较低。


敏儿安safeT21expressTM


让妈妈体验一次既安全且准确性>99.9%的胎儿DNA疾病产前检查



【敏儿安safeT21express


为了使服务达到美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)的国际标准,建议妈妈选择敏儿安safeT21express,其所报的14项常见异常有较多数据支持。

根据香港中文大学于2018年刊登的文献,敏儿安safeT21express比传统早孕期唐氏综合症筛查准确度更高,并有助减少30%香港孕妇因假阳性结果而要进行入侵性程序(即俗称抽胎水或抽绒毛)的机会。



【敏儿安safeT21express进阶版】


进阶版除检测上述的14项常见疾病外,还会检测23对染色体中其他大于3Mb大小并可能侦测到之染色体及亚染色体罕见异常。由于情况是罕见和复杂的,并未获大型数据验证,因此测试的假阳性可能会增加。确诊的罕见异常长远而言或会丰富未知的罕见异常的数据库。

我们的专家团由大学妇产科临床教授、产前基因诊断专家及经验丰富的实验室人员组成。所有报告并非单靠数字作判断,而是透过独立进行分析并结合专家团的丰富经验而成,以减低误报机会,尽力守护宝宝和妈妈。

为了使服务更上一层楼,敏儿安safeT21express及进阶版均有大学报告及提供免费的确诊测试。


专家团由大学妇产科临床教授、产前基因诊断专家及经验丰富的实验室人员组成。每份报告并非单靠数字作判断,而是透过独立进行分析并结合专家团的丰富经验而成,以减低误报机会,尽力守护宝宝和妈妈。