细胞内的染色体藏着DNA遗传密码,正常人体每个细胞内含有23对共46条染色体,当中包括1对性染色体。染色体三体综合症是发病率较高的一类染色体疾病,细胞内会发现其中1对染色体不是正常的2条而是3条。
染色体疾病绝大多数是发生于受精卵形成之时,属于随机性突变。所以每对父母也有机会诞下患有染色体疾病的BB。从过往统计得知,父母年纪越大,机会会越高。现时医学上并没有方法医治,故靠安荃快速的产前检查可为家庭提供周全的准备。
巴陶氏综合症
发病率 1:5000
通常有多种先天缺陷,
大部份只能活几个月
唐氏综合症
发病率 1:700
智力和发育迟缓
性染色体异数
爱德华氏综合症
发病率 1:3000
通常有多种先天缺陷,
大部份只能活几个月
性染色体异数
发病率 1:600 - 1:3000
发育有别于正常
如何检测相关胎儿疾病?
敏儿安safeT21expressTM採用新一代DNA测序
分析后便可以得到BB的遗传信息,包括「唐氏综合症」(T21) 、「爱德华氏综合症」(T18)、「巴陶氏综合症」(T13)、性染色体异数相关信息以及微缺失相关的分析。
敏儿安safeT21expressTM采用新一代DNA测序技术对妈妈和BB的游离DNA进行深度测序,并将测序结果进行生物信息分析。
※「唐氏综合症」(T21)
※ 「爱德华氏综合症」(T18)
※「巴陶氏症」(T13)
※ 性染色体相关分析: 45, X0
(Turner syndrome)
※ 性染色体相关分析: 47, XXY
(Klinefelter syndrome)
※ 染色体基因测试
※ Cri-du-Chat syndrome
相关的微缺失分析
※ 22q11 deletion syndrome
(include DiGeorge syndrome)
相关的微缺失分析
※ Langer-Giedion syndrome
相关的微缺失分析
※ Prader-Willi syndrome
相关的微缺失分析
※ 性染色体相关分析: 47, XXX
(Triple X)
※ 性染色体相关分析: 47, XYY
(Jacob syndrome)
※ 1p36 deletion syndrome
相关的微缺失分析
※ 2q33.1 deletion syndrome
相关的微缺失分析
※ Angelman syndrome
相关的微缺失分析
无创性•零风险
无创技术,不涉及流产风险。
专业跟进
若测试结果为阳性及特殊情况,会由大学病理学教授作出支持。
过程简单
仅抽10ml静脉血 (无需空腹)
报告快速
抽血后3~5个工作天出检测报告。
检测准确
检测唐氏综合症,爱德华氏综合症,巴陶氏综合症的准确性>99.9%
测试过程非常简单
产前检查
选择产前检查往往令妈妈感到两难,因为诊断性测试 (如抽羊水)的准确度虽高,但要承受流产的风险。相反,传统的筛选测试 (如度胎儿后颈皮下透明层厚度)较平安荃,但准确度较低。
敏儿安safeT21expressTM
让妈妈体验一次既安荃且准确性>99.9%的胎儿DNA疾病产前检查
【敏儿安safeT21express】
为了使服务达到美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)的国际标准,建议妈妈选择敏儿安safeT21express,其所报的14项常见异常有较多数据支持。
根据香港中文大学于2018年刊登的文献,敏儿安safeT21express比传统早孕期唐氏综合症筛查准确度更高,并有助减少30%香港孕妇因假阳性结果而要进行入侵性程序(即俗称抽胎水或抽绒毛)的机会。
【敏儿安safeT21express进阶版】
进阶版除检测上述的14项常见疾病外,还会检测23对染色体中其他大于3Mb大小并可能侦测到之染色体及亚染色体罕见异常。由于情况是罕见和复杂的,并未获大型数据验证,因此测试的假阳性可能会增加。确诊的罕见异常长远而言或会丰富未知的罕见异常的数据库。
我们的专家团由大学妇产科临床教授、产前基因诊断专家及经验丰富的实验室人员组成。所有报告并非单靠数字作判断,而是透过独立进行分析并结合专家团的丰富经验而成,以减低误报机会,尽力守护宝宝和妈妈。
为了使服务更上一层楼,敏儿安safeT21express及进阶版均有大学报告及提供免费的确诊测试。
专家团由大学妇产科临床教授、产前基因诊断专家及经验丰富的实验室人员组成。每份报告并非单靠数字作判断,而是透过独立进行分析并结合专家团的丰富经验而成,以减低误报机会,尽力守护宝宝和妈妈。