T21检测流程视频介绍



只需抽取孕妇少量血液样本(8.5ml)

准确率高于99%
最快于5至8个工作天已备妥检测报告
比传统NIPT更早能进行测试,推前至7周已可知道结果。
比传统检测准确高20倍
无风险的无创性检测,避免入侵性检测的风险。
孕妇怀孕7周
任何年龄
单胞胎孕妇

T21检测适合我吗?


T21-7周检测为准父母提供准确的资讯,孕妇怀孕7周或以上便可进行检测,程序简单方便。检测适合任何年龄及风险指数的单胞胎孕妇,而双胞胎、多胞胎及人工受孕的孕妇则并不适合。

认识染色体疾病​

细胞内的染色体藏著DNA遗传密码,正常人体每个细胞内含有23对共46条染色体,当中包括一对性染色体。染色体三体综合症是发病率最高的一类染色体疾病,亦即细胞内其中一组染色体包含三条染色体(而非正常的两条)。此症是一种遗传基因失调引致的染色体倍增现象,以致细胞分裂时,某一对染色体的数量由正常的两条增至三条。


染色体疾病绝大多数发生于受精卵形成之时,属于随机性突变,所以每对父母也有机会诞下患有染色体疾病的婴儿。根据过往统计,父母的年龄越大,胎儿患有染色体疾病的机会便越高。现今医学并无有效的治疗方法,故安全快速的产前检查可让准父母作出更周全的准备。

T21-7周检测可以测试哪些染色体疾病?

T21-7周检测可检测当今三种最常见的染色体三体症,是同类检测中最早能进行的检查。
21三体综合症/唐氏综合症 (平均机率:1/700)
21三体综合症又称唐氏综合症,是由于21号染色体多出一条而引致。不幸的是,大约30%的唐氏综合症妊娠会流产。唐氏综合症是最常见的染色体疾病,每700名婴儿中就有一名患者。唐氏综合症会影响患者的生理及智力发展,并可能缩短其寿命。由于唐氏综合症通常伴随多种健康问题,患者往往需要更多的医疗护理。大多数患者亦有轻微到中度的智力障碍。 唐氏症宝宝大多头部短而小,鼻蹋朝天,舌头肥大,全身肌肉张力差,皮肤缺乏弹性,约三分之一的患者更有心室中隔缺损,肠道畸型比例也比正常婴儿更高。最明显的特徵是智力障碍,患者的IQ介乎20至80之间,最常见为45至55的幅度。他们的抵抗力差,较容易受感染,身材较矮小,性发育迟缓,而患上白血病和甲状腺功能低下的发病率也较高,患者平均寿命介乎43至55岁。 
18三体综合症/爱德华氏综合症 (平均机率:1/5000)
据统计,每5,000名新生婴儿中,便有一名会出现染色体18三体综合症,此症又称爱德华氏综合症,是由于18号染色体多出一条而引致。爱德华兹综合症妊娠的流产风险高,而且大多数患有此症的婴儿将会在出生后数週内夭折,只有不足10%可存活超过一年。爱德华氏综合症患者会出现严重的智力障碍和身体缺陷,例如心脏、脑部、肾脏和外观异常(如唇齶裂、小脑袋、畸形足、手指/脚趾发育不全和小颌畸形)。 此症的女性患者远多于男性,大多数婴儿在婴儿期夭折,少数存活者会出现严重智力障碍。患者亦会出现体重过轻、头颅过小及形状异常、颚骨和嘴巴过小、耳朵位置过低、手掌强制收紧及手指重叠等问题。由于患者发育显著迟缓、心脏不健全、出现其他器官畸形及残障等问题,故平均寿命少于一年。 
21三体综合症/唐氏综合症 (平均机率:1/700)
医学界估计,每16,000名新生婴儿中约有一人患有染色体13三体综合症,又称巴陶氏综合症,流产率极高。大多数患有巴陶氏综合症的婴儿于出生一周内便会夭折,而出生时通常会同时患有严重的先天性心脏病、脑部或脊髓问题、额外的手指或脚趾、裂唇和/或齶裂及肌力无力。许多巴陶氏综合症婴儿出生时也有其他器官缺陷,因此极少数能存活超过一年。 此症患者出生时会体重不足或出生后发育迟缓,其他症状包括:先天性头皮缺损、头部偏小、低肌张力、前额较小、眼睛较小、两眼距离过窄或过宽、眉间常见扁平微血管斑、唇裂、耳朵畸形、耳朵位置过低、小下巴、多趾畸形、摇椅底状脚。男婴则通常患有隐睾症及阴囊发育不良。半数以上的患者前脑畸形,常有先天性心脏病。患者平均寿命少于一年。 
基因检测中心获得ISO及AABB国际认证

T21检测是在香港Medtimes基因检测中心进行。中心荣获ISO9001国际认证,更是香港首间亦是目前唯一获美国血库协会AABB关系鑑定认证的基因检测机构。


AABB为被认证之化验室制定了极高的流程标准和质量监控,其发出的认证更是国际公认的最高水平及最具权威性。这些认证标志著时代基因检测中心的管理体系,设备条件和技术能力均达至国际最高认可水平。

T21检测背后的科学原理

胎儿游离DNA (cffDNA)是游离于细胞外、已部分分解的机体内源DNA。怀孕期间,母体血液中会同时含有来自母亲和胎儿的cffDNA。


T21检测只需要小量孕妇的血液样本(8.5ml),运用专业的基因测序技术分析血液中的cffDNA,然后通过生物讯息分析胎儿是否有染色体异常。若染色体含量分析发现少量的重複和缺失,即代表出现异常情况。MedtimesT21检测需要小量孕妇的血液样本(8.5ml)。使用专业的基因测序技术去分析母体血液中的cffDNA,然后通过生物讯息分析筛查胎儿是否有染色体异常。如果有任何异常存在,在受影响的染色体含量分析中将会检测到少量的重複和缺失。

对于初生婴儿最常见的三体综合症(唐氏综合症、爱德华氏综合症和巴陶氏综合症),T21检测使用的技术精准度高达99%以上。然而,必须留意无创性产前检查(如T21检测)目前只是一种高精准度的筛查,不会像入侵性产前诊断(如羊膜穿刺术)般达到100%的测试精准度。

专家们极力推荐无创产前检测

美国:妇科医学会一致认为所有孕妇都应该接受产前检测,而无创产前检测更加是筛查性技术的一大进步。美国NIPT临床试验资料显示,其在21三体,18 三体,13三倍体综合症检测中具有很高的检测灵敏度、特异性和极低的假阳性率。而早在2012年,美国妇产科医师学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)就针对NIPT共同发表了委员会指导意见,推荐NIPT作为染色体非整倍体高危人群的初筛检测。

英国:英国政府早在2016年做出一个前瞻性的决议,将非侵入性产前检查 (NIPT)纳入常规的产前检查中,其检测范围包含T13、T18、T21,规划在3年内全面推广NIPT,并纳入到英国国家卫生服务 (NHS)的体系中。2018年,政府已通过法案为市民进行免费的无创产前检查。

NSGC国家遗传顾问协会: NSGC 建议有特定染色体异常的高风险孕妇接受NIPT。其NIPT结果异常的患者,或由其他因素暗示有机会染色体异常的患者,应接受基因谘询, 并进行标准的确诊检测。

T21检测是如何进行的?

T21利用您的血液分析您血液中胎儿的基因,以确定这些染色体是否有过多或过少的问题。

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